唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺是很多试管婴儿成功怀孕后的准妈妈面临的选择。是不是都要做,什么时候做比较好?孕妈们千辛万苦的通过试管婴儿才怀孕,担心腹中宝宝的健康,又觉得检查过多会不会影响孩子的发育,或者导致流产等后果。
 

  如果没做PGD或PGS筛查,关于这三项检查,到底怎么选?

  唐氏筛查

  唐氏筛查是对胎儿的21、18.13三体综合征和神经管缺陷的一种预测检查,也能对其他染色体异常与孕期并发症做出一定提示。
 

  孕妇年龄大于等于35岁,有条件的话,孕周在11-13+6周时可以做早期的唐氏筛查了。这之后再加上B超侧脸颈部透明层(NT),胎儿如果异常,这样检测比孕周14-20周做的中期唐氏筛查检出率要高一些。
 

  早期唐氏筛查风险低,但也不是完全无风险,所以建议听取医生产前诊断后再选择。
 

  另外如果年龄小于35岁的准妈妈,建议也首选早期唐筛,如果错过或者没条件就做中期唐筛。中期唐筛检出率大概有60%-90%。唐筛高风险就需要再做产前诊断。

  无创DNA

  无创DNA检查是直接通过抽血完成的,不会有别的创伤。但是无创DNA检查只是针对21、18、13-三体综合征,其他染色体数目、结构异常是无法诊断的。
 

  而且无创DNA检查如果显示为阳性,就必须再进行羊水穿刺来确诊。因为无创DNA只能做产前筛查而不能做确诊。但有些送血样去美国做无创DNA可以做更多染色体的检查。

  羊水穿刺

  羊水穿刺能检测所有染色体数目异常、大片段染色体建构异常,也是目前胎儿染色体疾病诊断的标准。虽然羊水穿刺会有一定风险,但是目前的正规医院的医疗技术条件,羊水穿刺还是很安全的。造成流产、早产等几率只有0.5%。
 

  不过,羊穿取出的细胞不是每个都能培养成功,也会存在很小的漏诊率。对于微小结构改变的染色体异常、遗传病、环境、药物影响等也不能完全检出。
 

  如果高龄孕妇在早期唐氏筛查中显示高风险或没有进行早期唐氏筛查检测,就建议做羊水穿刺了。之前有过胎儿异常史(如不明原因流产、胎停育等)或者夫妻一方为染色体异常携带者等情况的孕妇,通常建议做羊水穿刺。