第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

第三代试管婴儿技术

检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。早在1964年Edwards就提出了PGD的思想。

【适应症】

1.染色体数目或者结构异常的患者。

2.夫妻一方为性连锁性遗传病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良)。

3.可进行基因诊断的单基因疾病或携带者。

4.用于解决骨髓移植供体来源困难时HLA配型。

【治疗前准备】

1.完善所有的临床检查:包括男女双方全面的体格检查、男方精液检测、女方内分泌检测等有关IVF-ET的所有检查项目、相应的遗传学实验室检查等。

2.咨询与知情同意:进入PGD程序前遗传学专家应接受患者咨询,与患者进行知情谈话,让患者详细了解治疗的全过程、可能发生的并发症及治疗方法,需配合的各个方面及治疗费用等。

患者签署知情同意书后,选择合适的促排卵方案进入PGD周期。

【操作过程】

1.胚胎活检:选择合适的方法进行胚胎活检,目前国际上应用最广的方法是在受精后第3天,应用酸、PZD、激光打孔等方法活检获得单卵裂球。

2.标本处理:检测植入前胚胎染色体是否异常的单卵裂球需经过固定处理。

3.遗传学诊断:标本处理后,应用FISH或者PCR技术进行诊断。FISH主要针对染色体异常,PCR主要针对单基因遗传病。

4.选择正常的胚胎移植:根据PGD的结果,选择正常的胚胎移植,移植方法与常规IVF相同。

简单来说,第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学诊断(PGD),是通过上述试管婴儿技术获得胚胎后,对胚胎进行了遗传学诊断,挑出健康的胚胎再移植回子宫内。主要适用于染色体易位、地中海贫血等遗传病。