来自宁乡的陈女士和丈夫都是β地中海贫血基因携带者,两个孩子都是重度β地贫患者。为了救治两个孩子,他们来到中信湘雅生殖与遗传专科医院,通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD),孕育了一个健康的孩子。近日,晓芬(化名)顺利出生,她的下一代,也将不再受到这一疾病的困扰。
 

  记者昨日从中信湘雅获悉,在胚胎植入前,医生通过HLA(人类白细胞抗原)配型,确认晓芬可以给姐姐带来重生的希望,晓芬也是湖南首例β地贫+HLA配型成功试管婴儿。目前,医生已经收集了她出生时的脐血,移植方案也正在讨论中。
 

  两个孩子均为重度β地贫患儿
 

  2006年,陈女士生下一个女儿,1岁时发现肝脾肿大、严重贫血,被诊断为患有重度β地中海贫血。2009年,他们又自然怀孕生下了一个儿子,遗憾的是,这个孩子也是重度β地中海贫血患儿。
 

  “家中有两个β地贫患儿,两个孩子每个月都得输血一次,对于我们这种家庭而言,就是一场灾难。”昨日,回忆起两个孩子从出生以来所经历的磨难,陈女士就忍不住落泪。
 

  据中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任杜娟教授介绍,湖南地贫基因携带率为1/20至1/10。像陈女士这种夫妻双方均为地中海贫血基因携带者的家庭,仅有25%的概率生下健康的孩子。

  通过植入前遗传学诊断生下健康孩子
 

  对于重度β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。然而,遗憾的是,经亲属HLA配型及相关机构配型检索,陈女士夫妇均未为两个孩子找到合适的供者。
 

  2016年,夫妻二人来到中信湘雅进行生育咨询,最后选择通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)助孕生育健康婴孩,并且他们希望这个孩子的HLA基因型与患者匹配,分娩时可采集其脐血干细胞,为哥哥或姐姐进行造血干细胞移植。
 

  理论上,陈女士夫妇生育无患病风险且HLA基因型匹配的胚胎的概率为3/16。2017年8月,陈女士夫妇经治疗后获得3枚囊胚,其中1枚正常,且与陈女士患病的女儿HLA配型成功,可供移植。

  将为众多遗传疾病家庭带来希望
 

  据杜娟介绍,脐血干细胞移植目前多用于血液肿瘤、血液系统和免疫系统遗传性和非遗传性疾病。以重度β地贫为例,要寻找合适的供者进行干细胞移植,并非易事。通过辅助生殖与植入前诊断技术选择生育HLA基因型匹配的健康孩子,采集其脐带血为患者提供造血干细胞治疗,可以说为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。
 

  “通过β地贫病例,我们搭建了辅助生殖与脐血干细胞制备、干细胞移植治疗等多学科合作平台,为寻求造血干细胞移植的家庭提供了一个更有效和可靠的选择。”杜娟表示,目前,中信湘雅还有3对夫妻正在进行基因病联合HLA配型PGD治疗,未来可服务更多家庭。