15岁的桐桐是一位科凯恩氏综合征患者,本应是花季少女的她因为疾病导致全身器官早衰,看上去就像一个耄耋之年的老人。这是一种常染色体隐性遗传病,目前有效治疗方法很少,大部分患儿都在十几岁时夭折。
 

  经过遗传检测发现,桐桐的父母都是携带者,虽然不会患病,却有25%的可能性会生育一个患病的孩子。他们希望有一个健康的孩子,来到了北医三院寻求帮助。经过超促排卵、卵胞质内单精子注射和胚胎的体外培养后,他们共获得了9个可供检测的囊胚。通过技术检测发现,9枚胚胎中有1枚不携带致病位点。桐桐的妈妈移植了这一枚宝贵的健康胚胎,生下一名健康的宝宝。

  遗传疾病对生育力有较大影响,但是通过现代医疗技术是可防可控的。植入前遗传学诊断和产前诊断能够有效地预防遗传病患儿的出生,减轻社会和家庭的负担。家族内有遗传性疾病的夫妇,在准备生育前可到正规医院进行遗传咨询,评估生育遗传疾病患儿的风险,对高风险的夫妇,可进行植入前遗传学诊断助孕。
 

  植入前遗传学诊断技术就是检查胚胎的遗传物质,例如染色体、基因等是否正常,或者是否携带一些遗传疾病。主要用于夫妻双方有染色体或者基因病、可能遗传给后代并导致不良后果的就诊者。通过该技术,可以将不携带遗传疾病的胚胎筛选出来,避免了遗传疾病的传播和给遗传疾病家庭带来的巨大痛苦。
 

  植入前遗传学诊断技术成功应用于临床20多年,但准确性、可操作性、诊断成本都需进一步完善。产前诊断或胚胎植入前遗传诊断需要诊断准确性高,假阳性率和假阴性率低,操作步骤简单以减少人为操作误差,同时诊断成本要尽可能低,以惠及更多有需求的人群。