“怀不上、保不住、生不好”是很多育龄夫妇面临的极大困扰,我国不孕不育率超过10%,预计有2000多万夫妻承受着不孕不育的痛苦。从解决“生不出”难题,到致力于化解“生不好”的困扰,我国现代的辅助生殖技术在不断升级换代。
 

  如果父母有遗传病,如何生出健康宝宝?
 

  出路在于基因检测。传统的基因测序技术不容易检测单独细胞的特性,少数细胞中的突变基本上被掩藏。因此,通过研究单个细胞内的遗传物质,有望理解生殖细胞发育的分子机制。也就是说,剔除掉不好的基因,杜绝父母带病基因遗传给下一代。

  单细胞全基因组测序技术的突破,使一切成为可能。2014年9月19日,世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序同时筛查单基因遗传病和染色体异常的试管婴儿在北京大学第三医院诞生。随后的脐血基因检测再次证实,婴儿不含致病位点,这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。
 

  到目前为止,已经有40多个健康的宝宝通过这个技术诞生在北医三院。这一研究得到了国际同行的认可,国外专家在《自然》杂志发表述评,称此项工作“为研究人类胚胎发育的表观遗传调控奠定了基础,有助于评估辅助生殖技术对人类健康的长期影响。